Gustaríanos configurar cookies adicionais para comprender como usas GOV.UK, lembrar a túa configuración e mellorar os servizos gobernamentais.
Aceptou cookies adicionais.Desactivaches as cookies opcionais.Pode cambiar a súa configuración de cookies en calquera momento.
A menos que se indique o contrario, esta publicación distribúese baixo a licenza de goberno aberto v3.0.Para ver esta licenza, visite nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 ou escriba a Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, ou envíe un correo electrónico a psi@nationalarchives.gobernadorGRAN BRETAÑA.
Se coñecemos información de copyright de terceiros, terás que obter o permiso do respectivo propietario do copyright.
A publicación está dispoñible en https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
O ADN é a base de toda vida biolóxica e foi descuberto por primeira vez en 1869 polo químico suízo Friedrich Miescher.Un século de descubrimentos incrementais levou a James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin e Maurice Wilkins a desenvolver en 1953 o agora famoso modelo de "dobre hélice", composto por dúas cadeas entrelazadas.Coa comprensión final da estrutura do ADN, pasaron outros 50 anos antes de que o xenoma humano completo fose secuenciado en 2003 polo Proxecto do xenoma humano.
A secuenciación do xenoma humano no cambio de milenio é un punto de inflexión na nosa comprensión da bioloxía humana.Finalmente, podemos ler o proxecto xenético da natureza.
Desde entón, as tecnoloxías que podemos utilizar para ler o xenoma humano avanzaron rapidamente.Tardaron 13 anos en secuenciar o primeiro xenoma, o que fixo que moitos estudos científicos só se centrasen en determinadas partes do ADN.Agora pódese secuenciar todo o xenoma humano nun día.Os avances nesta tecnoloxía de secuenciación levaron a grandes cambios na nosa capacidade para comprender o xenoma humano.A investigación científica a gran escala mellorou a nosa comprensión da relación entre certas partes do ADN (xenes) e algúns dos nosos trazos e trazos.Porén, a influencia dos xenes en varios trazos é un crebacabezas moi complexo: cada un de nós ten uns 20.000 xenes que operan en redes complexas que afectan os nosos trazos.
Ata a data, o foco da investigación estivo na saúde e na enfermidade, e nalgúns casos conseguimos avances importantes.Aquí é onde a xenómica convértese nunha ferramenta fundamental na nosa comprensión da saúde e da progresión da enfermidade.A infraestrutura xenómica líder mundial do Reino Unido sitúao á vangarda mundial en canto a datos e investigación xenómica.
Isto foi evidente durante a pandemia de COVID, co Reino Unido liderando o camiño na secuenciación do xenoma do virus SARS-CoV-2.A xenómica está a punto de converterse no piar central do futuro sistema sanitario do Reino Unido.Debería proporcionar cada vez máis detección precoz de enfermidades, diagnóstico de enfermidades xenéticas raras e axudar a adaptar mellor a atención sanitaria ás persoas.
Os científicos están a comprender mellor como o noso ADN está ligado a unha ampla gama de características en áreas distintas á saúde, como o emprego, o deporte e a educación.Esta investigación fixo uso da infraestrutura xenómica desenvolvida para a investigación sanitaria, cambiando a nosa comprensión de como se forman e desenvolven unha ampla gama de trazos humanos.Aínda que o noso coñecemento xenómico dos trazos insalubres está crecendo, está moi atrás dos trazos saudables.
As oportunidades e retos que vemos na xenómica sanitaria, como a necesidade de asesoramento xenético ou cando as probas proporcionan información suficiente para xustificar o seu uso, abren unha fiestra ao futuro potencial da xenómica non sanitaria.
Ademais do maior uso do coñecemento xenómico no sector da saúde, un número cada vez maior de persoas está a tomar conciencia do coñecemento xenómico a través de empresas privadas que prestan servizos directos ao consumidor.Por unha taxa, estas empresas ofrecen ás persoas a oportunidade de estudar a súa ascendencia e obter información xenómica sobre unha serie de trazos.
O crecente coñecemento da investigación internacional permitiu o desenvolvemento exitoso de novas tecnoloxías, e a precisión coa que podemos predecir as características humanas a partir do ADN está aumentando.Máis aló da comprensión, agora é tecnicamente posible editar certos xenes.
Aínda que a xenómica ten o potencial de transformar moitos aspectos da sociedade, o seu uso pode levar con riscos éticos, de datos e de seguridade.A nivel nacional e internacional, o uso da xenómica está regulado por unha serie de directrices voluntarias e normas máis xerais non específicas para a xenómica, como a Lei Xeral de Protección de Datos.A medida que o poder da xenómica crece e o seu uso se expande, os gobernos enfróntanse cada vez máis á elección de se este enfoque seguirá integrando de forma segura a xenómica na sociedade.Aproveitar as diversas fortalezas do Reino Unido en infraestruturas e investigación xenómica requirirá un esforzo coordinado do goberno e da industria.
Se puideses determinar se o teu fillo podería destacar nos deportes ou na academia, farías?
Estas son só algunhas das preguntas ás que é probable que nos enfrontemos nun futuro próximo xa que a ciencia xenómica nos proporciona cada vez máis información sobre o xenoma humano e o papel que xoga na influencia dos nosos trazos e comportamentos.
A información sobre o xenoma humano -a súa secuencia única de ácido desoxirribonucleico (ADN)- xa se está utilizando para facer algúns diagnósticos médicos e personalizar o tratamento.Pero tamén comezamos a comprender como o xenoma inflúe nos trazos e comportamentos das persoas máis aló da saúde.
Xa hai evidencias de que o xenoma inflúe en trazos non sanitarios como a toma de riscos, a formación e o uso de substancias.A medida que aprendemos máis sobre como inflúen os xenes nos trazos, podemos predicir mellor a probabilidade e ata que punto alguén desenvolverá eses trazos en función da súa secuencia do xenoma.
Isto suscita varias preguntas importantes.Como se utiliza esta información?Que significa isto para a nosa sociedade?Como poderían ter que axustarse as políticas en diferentes sectores?Necesitamos máis regulación?Como abordaremos as cuestións éticas plantexadas, abordando os riscos de discriminación e as posibles ameazas á privacidade?
Aínda que algunhas das posibles aplicacións da xenómica poden non materializarse a curto ou mesmo a medio prazo, hoxe estanse explorando novas formas de usar a información xenómica.Isto significa que agora é o momento de prever o uso futuro da xenómica.Tamén debemos considerar as posibles consecuencias se os servizos xenómicos están dispoñibles para o público antes de que a ciencia estea realmente preparada.Isto permitiranos considerar adecuadamente as oportunidades e os riscos que poden presentar estas novas aplicacións da xenómica e determinar o que podemos facer en resposta.
Este informe presenta a xenómica a non especialistas, explora como evolucionou a ciencia e tenta considerar o seu impacto en varios campos.O informe analiza o que pode estar a suceder agora e o que pode ocorrer no futuro, e explora onde se pode sobreestimar o poder da xenómica.
A xenómica non é só unha cuestión de política sanitaria.Isto podería afectar a unha ampla gama de áreas políticas, desde a educación e a xustiza penal ata o emprego e os seguros.Este informe céntrase na xenómica humana non sanitaria.Tamén está a explorar o uso do xenoma na agricultura, a ecoloxía e a bioloxía sintética para comprender a amplitude dos seus posibles usos noutras áreas.
Non obstante, a maior parte do que sabemos sobre a xenómica humana procede da investigación que examina o seu papel na saúde e na enfermidade.A saúde tamén é un lugar onde se están a desenvolver moitas aplicacións potenciais.Por aí comezaremos, e os capítulos 2 e 3 presentan a ciencia e o desenvolvemento da xenómica.Isto proporciona contexto para o campo da xenómica e proporciona o coñecemento técnico necesario para comprender como afecta a xenómica ás áreas non sanitarias.Os lectores sen formación técnica poden saltar con seguridade esta introdución aos capítulos 4, 5 e 6, que presentan o contido principal deste informe.
Os humanos levamos moito tempo fascinados pola nosa xenética e o papel que xoga na nosa formación.Buscamos comprender como inflúen os factores xenéticos nas nosas características físicas, saúde, personalidade, trazos e habilidades, e como interactúan coas influencias ambientais.
4.000 millóns de libras, 13 anos de custo e tempo para desenvolver a primeira secuencia do xenoma humano (custo axustado á inflación).
A xenómica é o estudo dos xenomas dos organismos (as súas secuencias de ADN completas) e de como todos os nosos xenes traballan xuntos nos nosos sistemas biolóxicos.No século XX, o estudo dos xenomas limitábase xeralmente a observacións de xemelgos para estudar o papel da herdanza e o ambiente nos trazos físicos e de comportamento (ou "natureza e crianza").Porén, a mediados dos anos 2000 estivo marcada pola primeira publicación do xenoma humano e o desenvolvemento de tecnoloxías xenómicas máis rápidas e baratas.
Estes métodos significan que os investigadores poden finalmente estudar o código xenético directamente, a un custo e un tempo moito menores.A secuenciación do xenoma humano completo, que antes levaba anos e custaba miles de millóns de libras, agora leva menos dun día e custa uns 800 libras esterlinas [nota ao pé de páxina 1].Os investigadores agora poden analizar os xenomas de centos de persoas ou conectarse a biobancos que conteñan información sobre os xenomas de miles de persoas.Como resultado, os datos xenómicos estanse acumulando en grandes cantidades para o seu uso na investigación.
Ata agora, a xenómica utilizábase principalmente na saúde e na investigación médica.Por exemplo, identificar a presenza de variantes xenéticas defectuosas, como a variante BRCA1 asociada ao cancro de mama.Isto pode permitir un tratamento preventivo máis precoz, que non sería posible sen o coñecemento do xenoma.Non obstante, a medida que mellorou a nosa comprensión da xenómica, quedou cada vez máis claro que a influencia do xenoma vai moito máis alá da saúde e da enfermidade.
Nos últimos 20 anos, a procura de comprender a nosa estrutura xenética avanzou significativamente.Comezamos a comprender a estrutura e a función do xenoma, pero aínda queda moito por aprender.
Sabemos desde a década de 1950 que a nosa secuencia de ADN é o código que contén as instrucións sobre como as nosas células fabrican proteínas.Cada xene corresponde a unha proteína separada que determina os trazos dun organismo (como a cor dos ollos ou o tamaño da flor).O ADN pode influír nos trazos a través de varios mecanismos: un só xene pode determinar un trazo (por exemplo, o tipo sanguíneo ABO), varios xenes poden actuar de forma sinérxica (por exemplo, o crecemento e a pigmentación da pel) ou algúns xenes poden superpoñerse, enmascarando a influencia de diferentes tipos de sangue. xenes.xenes.outros xenes (como a calvície e a cor do cabelo).
A maioría dos trazos están influenciados pola acción combinada de moitos (quizais miles) de diferentes segmentos de ADN.Pero as mutacións no noso ADN provocan cambios nas proteínas, o que pode levar a trazos alterados.É o principal motor da variabilidade biolóxica, a diversidade e a enfermidade.As mutacións poden darlle unha vantaxe ou desvantaxe a un individuo, ser cambios neutros ou non ter ningún efecto.Poden transmitirse en familia ou proceder da concepción.Non obstante, se ocorren na idade adulta, isto adoita limitar a súa exposición aos individuos e non aos seus fillos.
A variación dos trazos tamén pode estar influenciada por mecanismos epixenéticos.Poden controlar se os xenes están activados ou desactivados.A diferenza das mutacións xenéticas, son reversibles e dependen en parte do medio.Isto significa que comprender a causa dun trazo non é só unha cuestión de aprender que secuencia xenética inflúe en cada trazo.É necesario considerar a xenética nun contexto máis amplo, para comprender as redes e interaccións ao longo do xenoma, así como o papel do medio.
A tecnoloxía xenómica pódese utilizar para determinar a secuencia xenética dun individuo.Estes métodos son agora moi utilizados en moitos estudos e son cada vez máis ofrecidos por empresas comerciais para a análise de saúde ou ascendencia.Os métodos utilizados polas empresas ou os investigadores para determinar a secuencia xenética dunha persoa varían, pero ata hai pouco, a técnica máis utilizada era chamada microarray de ADN.As micromatrices miden partes do xenoma humano en lugar de ler toda a secuencia.Históricamente, os microchips foron máis sinxelos, rápidos e baratos que outros métodos, pero o seu uso ten algunhas limitacións.
Unha vez que se acumulan os datos, pódense estudar a escala mediante estudos de asociación de todo o xenoma (ou GWAS).Estes estudos buscan variantes xenéticas asociadas a certos trazos.Non obstante, ata a data, mesmo os estudos máis grandes revelaron só unha fracción dos efectos xenéticos subxacentes a moitos dos trazos en comparación co que esperaríamos dos estudos de xemelgos.A falla de identificar todos os marcadores xenéticos relevantes para un trazo coñécese como o problema da "herdabilidade faltante".[nota 2]
Non obstante, a capacidade de GWAS para identificar variantes xenéticas relacionadas mellora con máis datos, polo que o problema da falta de herdabilidade pode resolverse a medida que se recollan máis datos xenómicos.
Ademais, a medida que os custos seguen baixando e a tecnoloxía segue mellorando, cada vez son máis os investigadores que utilizan unha técnica chamada secuenciación do xenoma completo en lugar de microarrays.Isto le directamente toda a secuencia do xenoma en lugar de secuencias parciais.A secuenciación pode superar moitas das limitacións asociadas aos microarrays, dando como resultado datos máis ricos e informativos.Estes datos tamén están a axudar a reducir o problema da non herdabilidade, o que significa que estamos comezando a aprender máis sobre os xenes que traballan xuntos para influír nos trazos.
Así mesmo, a colección masiva de secuencias xenómicas enteiras actualmente prevista para fins de saúde pública proporcionará conxuntos de datos máis ricos e fiables para a investigación.Isto beneficiará aos que estudan trazos saudables e insalubres.
A medida que aprendemos máis sobre como inflúen os xenes nos trazos, podemos predecir mellor como os diferentes xenes poden traballar xuntos para un trazo en particular.Isto faise combinando os efectos presuntos de varios xenes nunha única medida de responsabilidade xenética, coñecida como puntuación polixénica.As puntuacións polixénicas tenden a ser predictores máis precisos da probabilidade dunha persoa de desenvolver un trazo que os marcadores xenéticos individuais.
Actualmente, as puntuacións polixénicas están gañando popularidade na investigación sanitaria co obxectivo de utilizalas un día para guiar as intervencións clínicas a nivel individual.Non obstante, as puntuacións polixénicas están limitadas por GWAS, polo que moitos aínda non prediron os seus trazos obxectivo con moita precisión, e as puntuacións polixénicas para o crecemento alcanzan só un 25% de precisión preditiva.[Nota 3] Isto significa que algúns signos poden non ser tan precisos como outros métodos de diagnóstico, como análises de sangue ou resonancia magnética.Non obstante, a medida que melloran os datos xenómicos, tamén debería mellorar a precisión das estimacións de polixenicidade.No futuro, as puntuacións polixénicas poden proporcionar información sobre o risco clínico antes que as ferramentas diagnósticas tradicionais e, do mesmo xeito, poden utilizarse para predicir trazos non sanitarios.
Pero, como calquera enfoque, ten limitacións.A principal limitación do GWAS é a diversidade dos datos empregados, que non reflicten a diversidade da poboación no seu conxunto.Os estudos demostraron que ata o 83% dos GWAS realízanse en cohortes de orixe exclusivamente europea.[Nota 4] Isto é claramente problemático porque significa que GWAS só pode ser relevante para determinadas poboacións.Polo tanto, o desenvolvemento e o uso de probas preditivas baseadas nos resultados do sesgo da poboación de GWAS pode levar a discriminación contra persoas alleas á poboación de GWAS.
Para os trazos non sanitarios, as predicións baseadas en puntuacións polixénicas son actualmente menos informativas que a información non xenómica dispoñible.Por exemplo, as puntuacións polixénicas para predicir o logro educativo (unha das puntuacións polixénicas máis potentes dispoñibles) son menos informativas que as simples medidas de educación dos pais.[Nota 5] O poder preditivo das puntuacións polixénicas aumentará inevitablemente a medida que aumenten a escala e a diversidade dos estudos, así como os estudos baseados en datos de secuenciación do xenoma completo.
A investigación do xenoma céntrase na xenómica da saúde e da enfermidade, axudando a identificar partes do xenoma que afectan o risco de enfermidades.O que sabemos sobre o papel da xenómica depende da enfermidade.Para algunhas enfermidades dun só xene, como a enfermidade de Huntington, podemos predecir con precisión a probabilidade dunha persoa de desenvolver a enfermidade en función dos seus datos xenómicos.Para as enfermidades causadas por moitos xenes combinados con influencias ambientais, como a enfermidade coronaria, a precisión das predicións xenómicas foi moito menor.Moitas veces, canto máis complexa é unha enfermidade ou trazo, máis difícil é comprender e predicir con precisión.Non obstante, a precisión preditiva mellora a medida que as cohortes estudadas se fan máis grandes e diversas.
O Reino Unido está á vangarda da investigación en xenómica da saúde.Desenvolvemos unha enorme infraestrutura en tecnoloxía xenómica, bases de datos de investigación e potencia informática.O Reino Unido fixo unha gran contribución ao coñecemento global do xenoma, especialmente durante a pandemia de COVID-19, cando lideramos a secuenciación do xenoma do virus SARS-CoV-2 e as novas variantes.
Genome UK é a ambiciosa estratexia do Reino Unido para a saúde xenómica, co NHS que integra a secuenciación do xenoma na atención clínica habitual para o diagnóstico de enfermidades raras, cancro ou enfermidades infecciosas.[nota ao pé de páxina 6]
Isto tamén levará a un aumento significativo do número de xenomas humanos dispoñibles para a investigación.Isto debería permitir unha investigación máis ampla e abrir novas posibilidades para a aplicación da xenómica.Como líder mundial no desenvolvemento de datos e infraestruturas xenómicas, o Reino Unido ten o potencial de converterse nun líder mundial na ética e a regulación da ciencia xenómica.
Os kits de probas xenéticas de consumo directo (DTC) véndense directamente aos consumidores sen a participación dos provedores de coidados de saúde.Os hisopos de saliva envíanse para a súa análise, proporcionando aos consumidores unha análise personalizada da súa saúde ou orixe en poucas semanas.Este mercado está a crecer rapidamente, con decenas de millóns de consumidores en todo o mundo que envían mostras de ADN para a secuenciación comercial para coñecer a súa saúde, liñaxe e predisposición xenética para os trazos.
A precisión dalgunhas análises baseadas no xenoma que ofrecen servizos directos ao consumidor pode ser moi baixa.As probas tamén poden afectar á privacidade persoal mediante o intercambio de datos, a identificación de familiares e posibles fallos nos protocolos de ciberseguridade.É posible que os clientes non comprendan estes problemas ao contactar cunha empresa de probas de DTC.
As probas xenómicas de DTC para trazos non médicos tampouco están reguladas en gran medida.Van máis aló da lexislación que regula as probas xenómicas médicas e confían no seu lugar na autorregulación voluntaria dos provedores de probas.Moitas destas empresas tamén teñen a súa sede fóra do Reino Unido e non están reguladas no Reino Unido.
As secuencias de ADN teñen un poder único na ciencia forense para identificar individuos descoñecidos.A análise básica de ADN utilizouse amplamente desde a invención da pegada dixital de ADN en 1984, e a Base de datos nacional de ADN do Reino Unido (NDNAD) contén 5,7 millóns de perfís persoais e 631.000 rexistros da escena do crime.[nota 8]
Hora de publicación: 14-feb-2023